Mengenali Penyakit Genetik Porfiria

Istilah porfiria berasal daripada perkataan Yunani kuno, iaitu “porphura” yang bermaksud ungu. Istilah ini merujuk sejenis penyakit yang mempunyai simptom unik, iaitu air kencing berwarna ungu. Menurut Genetics Home Reference, porfiria ialah sekumpulan gangguan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme pada penghasilan heme dan menyebabkan pengumpulan porfirin. Heme ialah prekursor kepada hemoglobin yang membawa oksigen ke seluruh badan. Heme mengandungi zat besi dan memberikan warna merah kepada sel darah merah.

Terdapat beberapa jenis porfiria dan kebanyakannya disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan. Secara umumnya, porfiria boleh dikelompokkan kepada dua jenis utama, iaitu porfiria hepatik dan porfiria eritropoietik. Porfiria hepatik melibatkan masalah hati dan kebiasaannya dikaitkan dengan simptom seperti sakit abdomen dan masalah dengan sistem saraf utama. Porfiria eritropoietik pula disebabkan oleh masalah pada sel darah merah.

Jenis porfiria lain termasuklah porfiria yang terbentuk daripada ketidaksempurnaan enzim seperti delta-aminolevulinic acid dehydratase, porfiria eritropoiesis kongenital, koproporfiria keturunan, dan lain-lain lagi. Selain faktor keturunan, porfiria juga boleh berpunca daripada pengambilan ubat atau dadah dan jangkitan. Porfiria jenis ini dikenali sebagai sporadic porphyria atau acquired porphyria.

Antara simptom utama porfiria ialah warna air kencing yang gelap dan sangat kemerah-merahan. Warna kemerahan ini boleh menjadi semakin gelap sehingga bertukar kepada warna ungu apabila terdedah kepada cahaya. Perbezaan warna yang ketara ini adalah kerana kehadiran porfirin yang berlebihan dan tidak normal berbanding kebiasaan.

Terdapat juga beberapa simptom lain dan berbeza-beza mengikut jenis porfiria yang dihadapi. Antaranya ialah kulit menjadi sensitif terhadap cahaya matahari dan kadangkala kepada cahaya lampu. Hal ini disebabkan oleh pendedahan kulit kepada sinaran matahari menjadikan kulit menipis, mudah rosak dan pelbagai masalah lebih serius seperti kemerahan, luka dan lepuh. Simptom lain termasuklah pesakit porfiria akan mengalami peningkatan pertumbuhan rambut.

Porfiria intermiten akut memberikan kesan kepada sistem saraf. Porfiria jenis ini melibatkan simptom akut seperti sakit abdomen, muntah, sembelit, dan cirit-birit. Pesakit juga berisiko mengalami kelemahan otot, sawan, demam, kemerosotan deria, dan halusinasi. Simptom lain bagi penyakit ini ialah kekurangan sel darah merah, limpa bengkak dan peningkatan risiko kanser hati. Simptom seperti ini membahayakan pesakit dan boleh menyebabkan kematian.

Porfiria boleh didiagnosis melalui ujian darah, ujian air kencing dan pemeriksaan najis. Ujian genetik juga boleh mengesahkan seseorang itu menghidap porfiria dengan melihat kepada mutasi gen.

Dari segi statistik, dianggarkan bahawa satu daripada 500 orang hingga satu daripada 50 000 orang menghidap porfiria. Porfiria yang paling biasa dijumpai ialah porphyria cutanea tarda. Di Sweden dan United Kingdom, porfiria yang lebih kerap dijumpai ialah porfiria akut. Koproporfiria keturunan pula dilaporkan lebih popular di Eropah dan Amerika Utara. Porfiria variegat lebih banyak dijumpai di Afrika Selatan dan dianggarkan tiga daripada 1000 orang menghidap porfiria jenis ini di negara itu.

Hampir kesemua kes porfiria dikaitkan dengan isu genetik. Gen yang berkaitan dengan porfiria memberikan arahan untuk menghasilkan enzim yang diperlukan dalam penghasilan heme. Mutasi gen yang berlaku telah mengurangkan aktiviti enzim dan mengehadkan penghasilan heme. Kesannya, tubuh menghasilkan porfirin dan terkumpul dalam hati dan organ lain.

Beberapa jenis porfiria boleh diwarisi dalam dominant autosomal pattern. Hal ini bermakna satu salinan gen dalam setiap sel bermutasi dan mampu mengurangkan aktiviti enzim yang diperlukan untuk penghasilan heme. Antara porfiria jenis ini ialah porfiria akut, koproporfiria keturunan dan porfiria variegat.

Porfiria jenis lain pula diwarisi dalam recessive autosomal pattern. Hal ini bermakna dua salinan gen dalam setiap sel bermutasi. Dalam kebanyakan kes, jenis ini melibatkan ibu bapa yang mempunyai ketidaksempurnaan resesif autosamal dan setiap seorang membawa satu salinan gen yang bermutasi. Antara porfiria jenis ini ialah delta-aminolevulinic acid dehydratase dan porfiria eritropoiesis kongenital.

Terdapat beberapa rawatan khusus untuk pesakit porfiria dan bergantung pada jenis porfiria yang dihidapi. Antaranya ialah penggunaan heme arginate, iaitu kompaun gabungan heme dan arginina. Bahan ini mengurangkan penghasilan porfirin dan pengambilannya perlulah mengikut dos yang ditetapkan. Secara umumnya, jumlah dos yang disarankan ialah tiga miligram hingga 250 miligram untuk empat hari berturut-turut.

Tidak seperti porfiria akut, porfiria jenis lain kebiasaannya memberikan kesan kepada lapisan epidermis dan menjadi punca kepada warna kemerahan pada kulit. Bagi pesakit yang mempunyai masalah ini, pesakit dinasihatkan untuk menjauhkan diri daripada pendedahan cahaya matahari, mengurangkan pengambilan dadah dan alkohol, dan mengurangkan terapi estrogen.

Penulis ialah Felow Institut Pemikiran dan Kepimpinan Melayu (IMPAK), Universiti Teknologi MARA dan Pensyarah Kanan, Fakulti Sains Komputer dan Matematik, Universiti Teknologi MARA.